主要筛查胎儿染色体疾病（如唐氏综合征）、先天性畸形及遗传代谢病。开展项目包括唐氏筛查、母亲外周血胎儿游离DNA（无创DNA）检测及超声筛查，包括早孕NT、中孕期系统彩超（大排畸）及晚孕超声筛查（小排畸）等，对筛查高风险胎儿给予产前咨询和建议。目前工作也针对既往有过不良孕产史的孕妇的备孕筛查咨询，最大限度减少出生缺陷的发生。